A sus 33 semanas y cinco días de gestación, sigue al pie de la letra las indicaciones y los tratamientos habituales.

Acudió allí remitida tras un chequeo ocasional en La Habana, con la finalidad de revalorar las estructuras intercraneales de su bebé que, por fortuna, se encuentran en óptimas condiciones: “La atención es muy buena y humana. Me siento acompañada todo el tiempo, y me explican cada paso”.

La experiencia de Merlin se refleja en una tasa de mortalidad infantil por malformaciones congénitas en la provincia de 0.5 por cada mil nacidos vivos, para 2023, una conquista de los programas prenatales de Genética (teniendo presente que la nacional fue de 0.7, y que el valor debe estar por debajo de 1).

El Centro acumula en pocos meses de inaugurado, buen trabajo; con alcance territorial, es de referencia para confirmación de diagnóstico de diferentes entidades de la región Oriental.
Este cuenta con un total de 47 trabajadores: siete especialistas de Genética Clínica, tres en función del diagnóstico imagenológico, un Máster en Asesoramiento Genético, ocho Licenciados en el Laboratorio de Citogenética y Genética Bioquímica, tres especialistas en Enfermería, y el resto personal de apoyo y administrativo.

Su objeto social es brindar el asesoramiento en esta materia, en las etapas pre y pos natal, a pacientes con riesgo, así como la formación y capacitación del personal del recurso humano relacionado con estas actividades.

La Dra. Lucía Reitor Vásquez, especialista de primer grado de Medicina General Integral, Máster en Atención Primaria de Salud y Directora del Hogar..., que atiende administrativamente a la institución, precisó a Sierra Maestra que: “inició con un proyecto inversionista en 2013, que por situaciones de diversa índole se inauguró como parte de las obras por el 70 Aniversario del asalto a los cuarteles Moncada y Carlos Manuel de Céspedes. En estos momentos se encuentra al 98 %, ya que se prevé incorporar otros servicios, como los de Laboratorio”.

(De izquierda a derecha doctoras Lucía y Melek)

Laboran de lunes a viernes, y actualmente reciben entre 30 y 35 pacientes diarios, que incluyen embarazadas y niños en edad pediátrica, desde que nacen hasta la vida adulta, pues las enfermedades genéticas pueden aparecer en cualquier momento de la vida.

Comenzó en julio de 2023 y ya acumula la atención a más de 3 mil personas en consulta y ultrasonido. Se trabaja con programas que comprenden a embarazadas (diagnóstico de enfermedades o portadores de aberraciones cromosómicas, donde se incluyen a las mujeres mayores de 35 años, antecedentes de malformaciones, abortos...)

También diagnostican mediante ultrasonido patologías genéticas; detectan, de igual manera, hemoglobinopatías, para identificar enfermedades como la ciclemia, ya que la provincia tiene una alta incidencia, dada las características étnicas de la población, y por ser la patología de mayor frecuencia en el país. En el territorio, los municipios de Songo-La Maya y Segundo Frente presentan una gran incidencia, de ahí que se efectúen estudios preventivos para elevar la calidad de vida de los pacientes.

Los diagnósticos posnatales incluyen programas de tamiz neonatal, cuando se hacen las seis determinaciones en la llamada prueba del talón a los recién nacidos, para una identificación precoz de las enfermedades, e incorporar tratamiento oportuno, como una restricción dietética o suplente de enzima en déficit, que evite un retraso mental u otra manifestación grave.

Tanto los estudios pre como post natales son servicios costosos en todo el mundo, sobre todo por la realización de pruebas de laboratorio de Citogenética, que requieren de kids de reactivos; en el país constituye una prioridad del Estado, posible gracias a la interrelación con todos los factores influyentes para su concreción exitosa.

Ante la inquietud de qué cualidades se requieren para ejercer en un Centro como este, nos premian las lágrimas y la respuesta: “ser apasionado, de profunda sensibilidad humana y tener mucho amor por el trabajo”. Ella está pensando en sus pacientes cuando pronuncia estas palabras. Su consulta no está muy distante de la imagen de una habitación colorida, con juguetes, corazones de papel y dibujos obsequiados, donde los más pequeños encuentran un espacio de armonía y felicidad; combinado con el trato afable y el tacto al conversar y orientar a los padres.

Es la Dra. Tatiana Pantoja Gethon, especialista de Genética Clínica, quien atiende a niños nacidos con defectos congénitos y enfermedades hereditarias, ya sea de este último tipo o de aparición nueva; y a embarazadas desde la concepción, “donde si es del criterio de interrupción por el diagnóstico temprano, se les ofrece la opción y si se niega, se le hace el seguimiento antes, durante y después del parto. La interconsulta se efectúa con especialidades como cirugía, estomatología, otorrino, maxilofacial...”

Asimismo, destacó que puede incluir estudios moleculares a pacientes de riesgo, ya sean sanos pero portadores de la enfermedad, o la pareja pueda presentar igual condición u otras. Acotó que las muestras también se envían al Centro Nacional de Genética, para detectar la Distrofia Muscular de Duchenne u otras afecciones, con análisis de Citogenética Molecular y Convencional, a nivel cromosómico, de baja prevalencia, incidencia o que sean consideradas como patologías raras.

Por otra parte, del impacto científico del Centro, la Dra. Melek Dager Salomón, especialista de Genética Clínica, responsable de la institución, que dirige las labores docentes, asistenciales e investigativas, acotó que allí “se forman residentes de la especialidad -se preparan 10 en este instante-, procedentes de Granma, Guantánamo y Santiago.

“Abarcamos diferentes líneas nacionales y proyectos, como son el Registro Nacional de Enfermedades en los Recién Nacidos, todas las investigaciones que se han hecho a lo largo de la historia en cuanto a las enfermedades genéticas, discapacidades; el Programa Nacional de Retinosis Pigmentaria realiza la caracterización genética de estas enfermedades, otros proyectos abarcan patologías psiquiátricas, el cáncer, la ataxia y otras neurodegenerativas. Este vínculo entre las diferentes especialidades y nuestro centro es lo que engrandece lo que hacemos aquí”.

El Centro Provincial de Genética en Santiago de Cuba aúna conocimiento, profesionalidad, superación y humanismo para la atención integral de embarazadas, niños y pacientes adultos con patologías relacionadas a esta materia; una conquista pese a las limitaciones de recursos materiales, gracias a la labor de su colectivo.