En el año 2008, bisiesto, la Organización de Naciones Unidas (ONU) decidió dedicar el 29 de febrero, fecha compleja por suceder solamente una vez cada 4 años, al Día Mundial de las Enfermedades Raras (ER). Los años que no tienen 366 días, como el actual 2019, la fecha se reconoce el 28. O sea, hoy.

Cuando uno lee este tipo de noticias se cuestiona a veces qué estará pensando la ONU para dedicarle días a cosas tan extrañas. Entonces uno investiga más a fondo y se da cuenta de datos francamente preocupantes, como estos:
1. Las ER son mucho más difíciles de descubrir y diagnosticar
Según un artículo de El País, ya en 2015 se decía que el 80% de las ER tienen que ver con la genética, campo en que la humanidad da pasos agigantados, sí, pero desde hace muy poco tiempo. Hay que tener en cuenta que apenas en 2016 se logró completar detalladamente el mapa del genoma humano; proyecto que, dotado con 3 000 millones de dólares, estaba dando trabajo a muchísimos investigadores desde 1990, y daba resultados alentadores desde 2003.
Eso conlleva a que dichas enfermedades sean más difíciles de descubrir, y que muchos síntomas sean capaces de dejar atónitos a los médicos. Eso, en el mejor de los casos, porque también puede ser que los especialistas confundan la sintomatología y se pasen años tratando al paciente de forma errónea. Revelan que a veces el diagnóstico se toma más de diez años, y mientras tanto, el paciente se va debilitando, o el mal llega a ser mortal.
Ahora se habla de diagnósticos neonatales y tratamientos con células madre y terapias de transferencia genética, para transferir el gen que no está funcionando o que lo hace deficientemente en cualquier lugar del genoma de la célula que está enferma en ese paciente. Se espera que en 100 años haya muchas ER, pues poco a poco se irán conociendo y diagnosticando mejor.
2. Son más difíciles de investigar
Como se consideran en muchos casos enfermedades de baja prevalencia, es decir, que en apariencia solo afectan a un porcentaje muy pequeño de la población, en muchas ocasiones no existe un interés pronunciado en investigarlas.
La lógica de este peligro es muy simple: o se financian estudios para tratar tipos de cáncer que afectan a una cifra alta de personas y están entre las primeras causas de muerte a nivel mundial; o se financian las que incumben a números “poco representativos” de la población. Desgraciadamente, la lógica fría del “bien mayor” choca con los intereses de estos seres humanos que pertenecen a una minoría “irrelevante estadísticamente”. La suerte, si es que puede llamársele así, es que los estudios avanzan y poco a poco, estamos tomando conciencia de que las ER no son tan raras como parecen, y a medida que se aprende a diagnosticarlas, su número sube. O sea, que mientras menos rara sea la enfermedad, más caso habrá que hacerle.
3. Son más difíciles de tratar
Nos guste o no, esa misma lógica del “bien mayor” está relacionada muy de cerca con una lógica de mercado. Matemática básica: no da negocio financiar con miles de millones una investigación para hallar la cura de una enfermedad que solo afecta a unas pocas personas, o peor aún: que afecte a quienes no podrán luego pagar los tratamientos.
En la estrategia del marketing farmacéutico, para que se entienda, si el SIDA no hubiera salido de África no le hubiese importado a nadie. Duele, pero es así. ¿Quién iba a devolver la inversión? Al mismo tiempo, la forma de cubrir el costo de producción de un tratamiento que solo pocas personas necesitarán, es ponerle un precio escandalosamente alto, que como nadie podrá pagar, ¿para qué esforzarse?
Y así funciona. No nos gusta, y no es acorde a nuestro sistema de valores. Por eso, a nivel planetario, surgen instituciones, centros y grupos financieros interesados en romper este círculo vicioso. Si a usted le interesa saber acerca de esta búsqueda rebelde de soluciones, siga nuestra página para próximos trabajos.