Durante todo el embarazo lo que más se desea es que cada estudio médico confirme que el bebito está bien. Pero ¿qué pasa cuando surge una señal de que algo anda mal? ¿Quiénes pueden detectarlo y ayudar a la familia a manejar esta difícil situación?

El Centro provincial de Genética de Santiago de Cuba dirige una red de servicios cuya labor en la prevención, diagnóstico y manejo de defectos congénitos y enfermedades genéticas la convierte en un referente para otros territorios.

Si bien el perfil asistencial va desde la detección del riesgo reproductivo hasta el seguimiento a pacientes aquejados por alteraciones de origen genético, una de las tareas de mayor impacto es la vigilancia del desarrollo fetal, que incluye a todas las embarazadas de la provincia. En los laboratorios de esta institución se realiza la mayoría de los estudios prenatales.
Detectar las parejas con una alta probabilidad de tener un bebé con siclemia -enfermedad genética más frecuente en el país- es el propósito del programa de prevención de anemia falciforme, que se basa en la realización de la electroforesis de hemoglobina a la gestante, y si existe un riesgo, al padre.
“Cuando se determina que ambos son portadores de la hemoglobina S -una alteración de los glóbulos rojos-, se confirma que existe un riesgo considerable de que el bebé padecerá esta hemoglobinopatía. A partir de ahí se ofrece a la pareja la posibilidad de estudiar prenatalmente a su bebé y conocer su hemoglobina mediante la amniocentesis”, explicó la especialista en Genética Clínica, Yamilé Lozada Mengana.
Según la doctora, si el resultado informa que el feto tiene dos cadenas de hemoglobina con el genotipo SS significa que será siclémico. Entonces se le brinda asesoramiento genético a la pareja para que conozca las características de la enfermedad que tendrá su hijo, si deciden continuar el embarazo.

Otro de los programas de diagnóstico prenatal es la detección de defectos de cierre del tubo neural, una estructura que se forma en el embrión, de la cual se origina el sistema nervioso central. La detección de estas alteraciones se realiza por cuantificación de alfafetoproteína y ultrasonido.
En cada trimestre del embarazo, las gestantes se someten a un minucioso estudio sonográfico, para descubrir anomalías en la formación de todos los sistemas del organismo fetal. Si en estas pesquisas los especialistas identifican algún signo que indique la posibilidad de un defecto congénito, las gestantes son remitidas al Centro provincial donde se confirma o no la sospecha.
“Nuestros especialistas están altamente calificados y tienen una vasta experiencia en la detección de defectos congénitos; además con el equipamiento que tenemos podemos diagnosticar el 97% de las malformaciones que pueden producirse en cualquiera de los sistemas”, señaló el especialista en Ginecobstetricia y diagnóstico prenatal, Dr. Humberto Gómez.
Ahora bien, además de los estudios con carácter masivo, el servicio provincial de Genética realiza de manera selectiva pruebas que buscan alteraciones en los cromosomas.
“El programa de diagnóstico prenatal citogenético está dirigido a una población de riesgo que incluye, fundamentalmente, a mujeres con edad materna avanzada, -aunque también se aplica a las pacientes que conoce tienen algún reordenamiento cromosómico”, señaló la especialista en Genética Clínica, Margarita Argüelles Arza, jefa del departamento provincial de Genética y directora del Centro.
“Como parte del programa en el centro se realiza la amniocentesis a las gestantes de 35 o más años; o a las embarazadas que han tenido embarazos anteriores con enfermedades genéticas porque ellas o su pareja tienen aberraciones cromosómicas. Esto permite identificar enfermedades genéticas cromosómicas como el síndrome de Down, que causa discapacidad mental y otros problemas de salud.
“También detectamos cromosomopatías como las trisomías -tres cromosomas en vez de dos- de los pares 13 y 18, que producen múltiples malformaciones congénitas”, comentó Margarita Mayeta, jefa del laboratorio de Citogenética del Centro.
¿El bebé va a nacer?
Un espacio aparte merece el asesoramiento genético, un proceso en el que, a partir de la valoración clínica del caso y de las pruebas especializadas de diagnóstico prenatal, se comunica a la familia todo lo concerniente a la enfermedad genética o malformación congénita que se confirme, para que los padres puedan tomar decisiones informadas.
“Nuestro servicio no es de interrupción de embarazos. Vamos a partir de que no todos los eventos genéticos tienen criterio de interrupción; y la terminación voluntaria del embarazo es decisión exclusiva de la pareja. Nuestra misión es ofrecer a la familia toda la información posible sobre la enfermedad o el defecto congénito que presenta el feto, de qué manera comprometería la calidad de vida del bebé y cuál es el pronóstico; además explicar a los futuros padres cuáles son las opciones que ofrece el sistema de Salud”, explicó la doctora Argüelles.
A decir de la genetista en el asesoramiento intervienen otras especialidades médicas en correspondencia con los órganos comprometidos, dígase cirugía, urología, ortopedia, cardiología, maxilofacial, neurología, etc.; de manera que el especialista informa a los futuros padres si se trata de un trastorno compatible con la vida o no, si existen opciones terapéuticas para corregir la anomalía una vez que nazca, y cómo va a ser su calidad de vida.
A partir de ahí la pareja puede decidir continuar o no la gestación. Si decide tener el bebé, el equipo médico realiza el seguimiento del embarazo y la evaluación del recién nacido.
Terminar voluntariamente el embarazo o tener un bebé con algún grado de discapacidad o deterioro de la salud, son decisiones muy difíciles que pasan por el tamiz de los afectos y de posiciones éticas e incluso religiosas. Incluso en los peores casos muchas parejas optan por continuar la gestación.
Y cuidar esa gestación, planificar las condiciones del nacimiento para proteger al bebé y ofrecerle todas las posibilidades terapéuticas para mejorar su calidad de vida, son acciones posibles gracias al trabajo oportuno de la red de servicios de Genética. Los programas de diagnóstico prenatal, ayudan a evitar el sufrimiento de muchas personas, y son posibles por el empeño y la pericia de un equipo que labora incansablemente para que todas las mujeres tengan un embarazo feliz.